一、获得性免疫缺陷综合征4例误诊分析（论文文献综述）
杜葵芳,黄晓婕,陈超,孔文君,谢连永,魏文斌[1]（2021）在《获得性免疫缺陷综合征合并巨细胞病毒性视网膜炎初发期患者临床特征分析》文中进行了进一步梳理目的观察获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并巨细胞病毒（CMV）性视网膜炎（CMVR）初发期患者的临床表现。方法回顾性病例系列研究。2017年7月至2019年11月于首都医科大学附属北京佑安医院眼科检查确诊的AIDS合并CMVR初发期患者21例22只眼纳入研究。其中,男性19例19只眼,女性2例3只眼;平均年龄（34.3±9.6）岁。患者平均CD4+T淋巴细胞计数（26.1±23.2）个/μl。常规眼底筛查发现17例,对侧眼病变就诊时检查发现4例。双眼CMVR 13例（61.9%,13/21）;其中,双眼均为初发期CMVR 1例,对侧眼为CMVR早期（图2A）12例。对侧眼为人类免疫缺陷病毒相关视网膜微血管病变2例,视盘水肿1例,眼底检查未见明显异常5例。所有患者均行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相检查;同时行光相干断层扫描（OCT）检查18只眼。首诊前1周内行血液CMV-DNA检测17例;首诊后1周内行房水CMV-DNA检测7只眼。眼底检查后1周内,接受、未接受全身抗CMV治疗分别为8例8只眼和7例8只眼;治疗情况不明6例6只眼。治疗后接受随访17例18只眼。随访时间0.5～ 28个月。结果所有患眼眼前节检查未见明显异常;玻璃体透明。眼底病灶<1个视盘直径（DD）,呈白色颗粒样、聚集成簇、边缘模糊,其中病灶周边有颗粒样卫星灶18只眼（81.8%,18/22）。病灶位于2区19只眼（86.4%,19/22 ）,同时累及1区和2区1只眼（4.5%,1/22）,位于3区2只眼（9.1%,2/22）。行OCT检查18只眼中,因病灶不在常规扫描范围内而未能获取到影像资料12只眼;获取到影像资料的6只眼,表现为内层或全层视网膜增厚或萎缩凹陷,结构破坏,伴局部玻璃体点状强反射影。行血液CMV-DNA检测的17例患者中,CMV-DNA阴性、阳性分别为1（5.9%,1/17）、16（94.1%,16/17）例。行房水CMV-DNA检测的7只眼,结果均为阴性。接受随访的18只眼中,病灶无扩大,其中逐渐消退吸收4只眼（22.2%,4/18）,出现不同程度病灶扩大14只眼（77.8%,14/18）。结论 AIDS合并CMVR初发期患者无明显眼部症状;眼底表现为<1 DD的白色颗粒样病灶,边缘模糊。
贾卫红,刘刚[2]（2021）在《以肺炎为主要表现的获得性免疫缺陷综合征误诊报告》文中研究表明目的探讨以肺炎为主要表现的获得性免疫缺陷综合征的临床特点及误诊原因、防范措施。方法对2017年12月—2019年8月收治的曾误诊为单纯肺炎的获得性免疫缺陷综合征5例的临床资料进行回顾性分析。结果 5例均出现发热、咳嗽、咳痰和气短;合并真菌性食管炎1例,余既往均身体健康;皆否认吸毒史;4例有不洁性生活史。5例就诊初期均经胸部CT检查诊断为单纯肺炎,误诊时间5 d～2个月。5例按单纯肺炎给予正规抗感染治疗7～14 d效果不理想,后常规完善传染病4项检查,人类免疫缺陷病毒均阳性,方诊断获得性免疫缺陷综合征。5例确诊后4例转入定点医院,1例放弃治疗,后均失访。结论获得性免疫缺陷综合征合并肺炎近年呈现增长趋势,且已从高危人群转向普通人群,加之缺乏典型临床表现,易发生误诊。加强对其认识,仔细询问病史和查体,对疑似患者和高危人群常规进行人类免疫缺陷病毒抗体初筛,以减少或避免获得性免疫缺陷综合征误诊。
李一仙[3]（2021）在《伴马尔尼菲蓝状菌感染的原发性免疫缺陷病临床特征及基因型分析》文中研究说明目的:分析伴马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID）患儿临床表型、免疫表型、基因型特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年2月至2021年2月于深圳市儿童医院确诊TM感染患儿,全部经基因二代测序明确有PID基础疾病,分析患儿临床资料、免疫学功能、基因型特征及治疗随访情况。对中英文文献报道伴TM感染的PID病例进行了系统的回顾。结果:8例患儿中,男6例,女2例,原发病确诊中位年龄24.5月（4月～111月）,确诊TM感染中位年龄为23月（4月～104月）,均居住于华南地区,有TM感染家族史1人,6例有生长发育落后。8例患儿经微生物培养和组织病理检查确诊TM感染,所有患儿均除外获得性免疫缺陷病。8例患儿分别以呼吸系统症状（6/8）、神经系统症状（1/8）、网状内皮系统损害（1/8,淋巴结肿大）为首发症状。8例患儿主要临床表现包括:发热7例、网状内皮系统损害8例,肺部损害7例（重症肺炎4例）,贫血8例,浆膜腔积液3例,皮肤病变3例,免疫功能紊乱4例,反复腹泻3例,神经系统损害1例,骨损害2例,并发其他机会性感染5例。免疫表型:5例外周血淋巴细胞减少;4例总T细胞、CD4+T细胞及NK细胞均明显减少;3例（3/7）Ig G减少。8例患儿原发病分别为:3例STAT1功能获得性突变（1例为STAT1基因exon12 c.1053G>T杂合错义突变,1例为STAT1基因exon4 c.193G>A杂合错义突变,1例为STAT1基因exon14c.1170G>A杂合错义突变）,3例重症联合免疫缺陷（2例为IL2RG基因exon4c.464G>A杂合错义突变,1例为ADA基因exon8 c.730del G和exon3 c.202T>A复合杂合突变）,1例STAT3基因exon2 c.115G>A杂合错义突变,1例CD40LG基因大片段缺失突变。结论:1.当儿童出现TM机会性感染时,应除外HIV感染,同时需高度警惕PID;2.重点关注重症联合免疫缺陷病相关基因及STAT3、STAT1、CD40LG等基因;3.TM感染是儿童PID的高危预警信号,结合患儿临床症状、免疫功能评估、基因检测等手段可早期诊断。
任娇[4]（2021）在《STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病1例并文献复习》文中指出目的:分析STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病的患儿的临床特点,提高临床工作中对于基因突变所致原发性免疫缺陷病患儿的认识及诊治水平。方法:详细分析我院收治的1例STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿,男,6岁,以“发现血常规异常3月余,发热6天”为主诉就诊,结合患儿辅助检查及既往史中具有多次感染,考虑存在“肺炎、白细胞减少、血小板减少、贫血、肝功能不全、1型糖尿病、口腔念珠菌感染、心肌损伤、低白蛋白血症”等,先后给予抗细菌、抗病毒及抗真菌、营养脏器、升白细胞及调节血糖等综合治疗后,患儿仍反复高热、新发胸腹水、感染指标进行性增高,遂升级抗生素,同时积极寻找感染原因,骨髓穿刺、免疫风湿、病毒系列等均未见异常,送检全血宏基因二代测序,结果回报为“结核分枝杆菌感染,序列数为13”,在监测肝功能的基础上给予异烟肼、吡嗪酰胺联合利福平抗结核治疗,经治疗后患儿体温逐渐恢复正常,肝脾逐渐减小回缩,胸腹水消失。该患儿具有长期反复感染,血小板及白细胞减少,肝功能不全,糖尿病的临床特点,考虑原发性免疫缺陷病的可能性大,此时基因结果回报示“STAT1基因有1个杂合突变,在886号核苷酸由腺嘌呤A变为鸟嘌呤G的杂合突变,导致第289号氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸,变异来源为自发突变”,结合患儿“血结核感染”,建议继续行相关检查（如支气管肺泡灌洗术）除外肺结核,家属携患儿自动出院。后期电话随诊患儿于上海某医院就诊,给予抗结核、抗真菌、抗细菌等系统治疗后病情好转出院,现病情稳定,每月规律静脉注射静注人免疫球蛋白免疫重建治疗。结论:1.当患儿出现反复、长期、难治性的多种病原体感染,以白细胞及血小板减少为突出表现,同时累及多器官系统病变时,应该考虑到原发性免疫缺陷病的可能,尽早行基因检测明确诊断。2.临床工作中,当患儿反复感染,治疗效果欠佳时,应积极寻找病原体,若常规方法难以检出有效病原体时,可送检血、体液或组织细胞病理学的宏基因二代测序技术（m NGS）,作为一种有效的检测方法,可指导抗病原微生物药物的应用,提高治疗效果。3.STAT1基因突变所致的原发性免疫缺陷病是一类相对少见的疾病,临床以反复感染、糖尿病、肝功能不全、血小板及白细胞减少为主要特征,容易漏诊、误诊,我们应该提高对该疾病的认识及临床重视程度。
王超,郭立杰,董玲,张海丛,张玉君,冯彩霞[5]（2020）在《替诺福韦酯用于成人初治获得性免疫缺陷综合征患者的成本-效果分析》文中研究表明目的观察替诺福韦酯用于成人初治获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome, AIDS）患者的成本-效果分析结果。方法选取符合纳入及排除标准口服抗病毒药物治疗的AIDS 256例作为研究对象,根据治疗方案不同,将其分为试验组（144例）和对照组（112例）两组,试验组给予富马酸替诺福韦二吡呋酯片+依非韦伦片+拉米夫定片,对照组给予依非韦伦片+齐多拉米双夫定片。观察比较两组一般资料、病毒学指标、免疫学指标、不良反应发生情况、住院情况及治疗成本,并进行成本-效果分析。结果治疗后3、6和12个月,两组人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV）-RNA转阴率比较差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗前和治疗后3、6、12个月,两组CD4+T淋巴细胞数比较差异均无统计学意义（P>0.05）。不良反应总发生率试验组明显低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）);两组严重不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。治疗过程中,试验组总住院率低于对照组,两组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。试验组检查费用、住院费用和总费用均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。成本-效果分析结果显示,试验组成本-效果比低于对照组,增量成本-效果比为-376.63。增量成本效果象限图显示试验组所选取方案为优势方案。结论采用本文两种方案治疗的AIDS患者效果无明显差异。但含替诺福韦酯的试验组不良反应总发生率、总住院率和经济性要优于含齐多夫定的对照组,故对初治成人AIDS患者来说,建议优先使用含替诺福韦酯的治疗方案。
刘刚,王宇,汤艳芬,任爱民,赵雯,陈奇[6]（2020）在《获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者的临床特点及预后影响因素分析》文中研究指明目的分析获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者的临床特点及预后的影响因素。方法选取2010年6月—2018年12月首都医科大学附属北京地坛医院收治的获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者30例,根据预后情况将其分为好转组（n=12）和恶化组（n=18）。观察患者临床资料,包括性别、年龄、血清白蛋白、SMART-COP评分、CD4+T淋巴细胞计数、发生气胸前开始高效抗逆转录病毒治疗（HAART）情况、吸氧治疗情况、胸腔闭式引流治疗情况、气胸位置、气胸面积、是否合并纵隔气肿、肺部影像学结果、肺部感染类型（包括肺孢子菌肺炎、肺结核、细菌性肺炎、混合感染）及预后情况。结果 30例患者中男29例,女1例;平均年龄为（36.5±12.2）岁;平均血清白蛋白（30±5）g/L;平均SMART-COP评分（4.1±2.2）分;CD4+T淋巴细胞计数<200个/μl 28例（93.3%）;发生气胸前未开始HAART 23例（76.7%）;吸氧治疗15例（50.0%）,吸氧+胸腔闭式引流治疗15例（50.0%）;气胸位置主要为右肺16例（53.3%）;气胸面积>20%者16例（53.3%）;合并纵隔气肿10例（33.3%）;肺部影像学存在胸膜下气囊样病变9例（30.0%）;肺部感染主要为肺孢子菌肺炎18例（60.0%）;治疗好转12例（40.0%）,死亡11例（36.7%）,病情恶化放弃治疗自动出院7例（23.3%）。好转组患者血清白蛋白高于恶化组,SMART-COP评分低于恶化组（P<0.05）;两组患者性别、年龄、CD4+T淋巴细胞计数、发生气胸前未开始HAART情况、气胸治疗方式、气胸位置、气胸面积、合并纵隔气肿、肺部感染类型比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论多数获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者CD4+T淋巴细胞计数<200个/μl,多合并肺孢子菌肺炎,且预后较差;肺部感染严重程度及营养状况与患者预后有关。
刘琮[7]（2020）在《疣状表皮发育不良合并皮肤肿瘤2例并文献复习》文中研究表明研究背景疣状表皮发育不良（Epidermodysplasia verruciformis,EV）在1922年被最先提出,被认为是一种伴有EVER1或EVER2突变的常染色体隐性遗传病,近年来,随着流行病学、病毒学及临床的深入研究,发现部分患者有除EVER1、EVER2之外的其他基因突变或继发于其他免疫损伤,目前疣状表皮发育不良分为经典型遗传性、非经典型遗传性及获得性疣状表皮发育不良（Acquired Epidermodysplasia verruciformis,AEV）3类。疣状表皮发育不良部分患者合并皮肤肿瘤,目前关于该病及继发疾病临床研究较少。研究目的本文旨在分析该病发病特点、临床表现、组织病理学、继发疾病、治疗方法及预后,以提高临床医生对该病的整体认识,为临床治疗提供经验,以便早期发现、早期干预、改善患者预后。研究方法收集山东大学齐鲁医院2017年7月至2019年12月诊断为疣状表皮发育不良的住院病例2例,检索了从CNKI、PUBMED、万方数据库中的相关文献,并重点对国内外近20年文献,154例数据较完整的疣状表皮发育不良患者的临床资料进行回顾性分析,对疣状表皮发育不良发病特点、临床表现、组织病理学表现、继发疾病、并发疾病、辅助检查、治疗及预后等进行总结及分析;并将合并皮肤肿瘤患者单独分组,总结合并肿瘤患者的发病部位、临床表现、病程进展及治疗预后等。结果一、我院收治的2例疣状表皮发育不良患者的临床资料如下:1.一般资料:2例均为男性,第1例发病年龄为30岁,病程20年;第2例发病年龄为55岁,病程9年。2.临床表现及皮损分布:1例表现为扁平疣型及肥厚斑块型皮损,1例表现为扁平疣型及花斑糠疹样皮损。2例均为全身泛发,无伴随症状,无甲损害。3.组织病理学检查:主要表现为角化不全,棘层增厚,“空泡样细胞”改变。4.家族史:1例有家族史:父母近亲结婚,但子女无类似表现。1例无家族史。5.实验室检查:2例均出现T淋巴细胞亚群异常。6.基础疾病并发皮肤肿瘤:1例有2型糖尿病、高血压病史,合并鳞状细胞癌、Bowen病;1例无基础疾病,合并鳞状细胞癌。7.治疗:1例患者行皮肤磨削术及冷冻术,口服阿维A治疗;1例冷冻术,口服阿维A治疗。8.预后:1例好转,皮损减少。1例无明显效果,且腋窝淋巴结增大,于肿瘤医院行手术治疗。二、文献回顾及资料分析1.一般资料本研究检索的数据较为完整的154例患者中,男性91名,女性63名,男女比例1.44:1,平均年龄15.9±13.7岁。其中遗传性EV患者121例,平均年龄11.6±8.7岁;AEV患者33例,平均年龄28.7±19.0岁。合并皮肤肿瘤46例,均为遗传性EV患者,发生率为38.0%,从出现临床表现至第一次出现皮肤肿瘤平均病程21.5±11.3年。2.临床表现及皮损分布154例患者中,以扁平疣型最为常见,有141例出现扁平疣样皮损,占91.6%。其中9例患者有瘙痒症状,4例患者出现甲损害,9例有误诊经历。合并皮肤肿瘤的46例患者中,肿瘤发生部位最常见于头面部,临床常表现为溃疡。3.组织病理学检查疣状表皮发育不良病变的组织病理学检查具有疣状病变的许多特征,以角化过度、角化不全、棘层增厚以及“蓝色细胞”、“空泡样细胞”为特征。4.家族史及基因检测本研究121例遗传性EV患者中,38例有家族史（占31.4%）。33例AEV患者均无家族史。5.辅助检查主要检查项目为血常规、尿常规、大便常规,肝肾功能,T淋巴细胞亚群及HIV、肝炎系列,其中最常见的为T淋巴细胞亚群及HIV、肝炎系列异常。6.继发、并发疾病继发疾病以鳞状细胞癌最多,其他主要继发疾病为:基底细胞癌、Bowen病、日光性角化病。遗传性EV患者中,以合并肝炎最为常见;AEV患者中,合并HIV感染最常见。7.HPV分型HPV-5型最常见,其次为HPV-14、HPV-8型。8.治疗及预后93例记录了治疗方案,其中50例行手术切除;27例口服阿维A;22例行冷冻、C02激光等物理治疗。有48例记录了治疗后随访情况,其中37例出现不同程度好转,1例复发,10例死亡。结论1.疣状表皮发育不良可发病于任何年龄,其中遗传性疣状表皮发育不良发病年龄较早,而获得性疣状表皮发育不良发病年龄则相对较晚。2.疣状表皮发育不良临床表现多样,其中以扁平疣型最为多见,常为多种类型同时存在。3.疣状表皮发育不良继发皮肤肿瘤多发生于曝光部位,其中以鳞状细胞癌最多见,其次为基底细胞癌和Bowen病。4.疣状表皮发育不良患者应根据病情选择适当治疗手段或多种方法联合治疗,原发病灶以口服及外用维甲酸类为主,继发病变以手术切除为主。5.早期发现,定期复查,日常防晒有助于改善患者预后。
钟林庆[8]（2020）在《儿童自身炎症性疾病的诊治研究和发病机制的初步探讨》文中研究说明第一部分目的:总结分析本中心诊治的单基因自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AIDs）患儿的临床表现、基因型及治疗方法。方法:对2008年12月1日至2019年12月1日在本中心诊治的单基因AIDs患儿的临床资料、基因型和治疗方法进行回顾性分析。结果:（1）自2008年12月1日至2019年12月1日,本中心收治的单基因AIDs患儿共90例,其中2015年9月1日前确诊病例18例。这些患儿包括Ⅰ型干扰素病13例（14.5%）、炎症小体病36例（40.0%）、非炎症小体相关疾病39例（43.3%）和未分类综合征（ROSAH综合征）2例（2.2%）。男女比为46/44,其中17例患儿有阳性家族史,均为常染色体显性遗传性疾病。起病年龄自出生后至16周岁,中位起病年龄为1周岁;起病至确诊的时长3个月-14年,中位时长3.5年;规律就诊至确诊的时长2个月-14年,中位时长为6个月。共34例（37.8%）曾被误诊。（2）ADA2缺乏症的临床特点是反复发热,伴双下肢网状青斑,炎症指标升高,免疫球蛋白可减低,自身抗体阴性或低滴度阳性。其他Ⅰ型干扰素病的主要特点包括:①特殊类型的皮疹,包括冻疮样皮疹、网状青斑;②头颅钙化:可能随着疾病进展后出现;③合并亚临床甲状腺功能减退症;④炎症指标升高;⑤多种自身抗体阳性。炎症小体病和非炎症小体相关的疾病以反复发生的发热、皮疹、关节炎等为特征,炎症指标通常升高明显。Ⅰ型干扰素患儿主要应用Janus激酶抑制剂治疗,ADA2缺乏症和非炎症小体相关的疾病患儿主要应用肿瘤坏死因子-α抑制剂治疗,而因白介素1抑制剂在我国大陆地区尚未上市,炎症小体病的患儿无特效治疗。（3）本中心诊治了两例新的单基因AIDs——ROSAH综合征的患儿,他们的临床表现较为一致,突出表现是眼底病变和脾肿大。结论:（1）有特殊类型的皮疹,包括冻疮样皮疹、网状青斑,头颅钙化,合并亚临床甲状腺功能减退症,IgG显着升高的自身免疫病患者,需警惕Ⅰ型干扰素病的存在。（2）根据单基因AIDs的发病机制上所涉及的炎症通路,针对性地予以相应生物制剂治疗,可显着改善患儿症状和实验室指标。第二部分目的:以单基因AIDs之一的cryopyrin蛋白相关周期性综合征（cryopyrin-associated periodic syndrome,CAPS）为例,探索抗变态反应药物——曲尼司特,在治疗CAPS患儿中的疗效及安全性。方法:本部分为单中心的单臂前瞻性队列研究,以治疗3月后的自身炎症性疾病活动度指数（autoinflammatory diseases activity index,AIDAI）的减少程度为主要研究终点,以治疗1月后AIDAI的减少程度,治疗1月、3月后的C反应蛋白、红细胞沉降率、血白细胞、血小板的降低程度,治疗1月、3月后的医生关于疾病活动度VAS评分的改善情况,治疗过程中不良反应的发生情况为次要研究终点,对入组的CAPS患儿给予曲尼司特治疗3个月后,评估曲尼司特的疗效和安全性。结果:（1）本部分自2019年4月20日至2020年1月20日共入组并完成了 5例CAPS患儿的随访。在开始曲尼司特治疗前,1例患儿已用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白治疗1.5月,2例患儿已用小剂量糖皮质激素和沙利度胺治疗数年。在上述药物治疗不变的前提下,这三例患儿加用曲尼司特治疗。（2）通过比较分析这5例CAPS患儿的基线、曲尼司特治疗1个月和3个月后的AIDAI、医生关于疾病活动度的VAS评分、红细胞沉降率、C反应蛋白、血白细胞和血小板,发现曲尼司特治疗后,无论是1个月还是3个月后,CAPS患儿的AIDAI指数和医生VAS评分均无改善;红细胞沉降率、C反应蛋白、血白细胞和血小板也均无显着减低。这5例患儿在服用曲尼司特期间,均未发生可疑的药物相关的不适症状,通过实验室指标的检测,也未发现血尿、肝肾功能受损的不良反应。结论:曲尼司特治疗CAPS患儿具有良好的安全性,其疗效有待进一步研究。第三部分目的:初步探讨多基因AIDs之一的全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）的基因背景和发病机制。方法:（1）对sJIA患儿进行二代测序,并分析炎症小体中模式识别分子的编码基因的变异,基于少见等位基因频率与常见等位基因频率比值比,比较sJIA患儿和健康人群数据库的上述基因变异是否存在差异。（2）基于基因分析中发现的sJIA患儿TREM1基因与健康人群存在差异,利用酶联免疫吸附法和流式细胞术分别检测血浆可溶性髓细胞触发受体1（soluble triggering receptor expressed on myeloid cells 1,sTREM1）和外周血单核细胞表面的 TREM1 的表达,比较sJIA患儿和健康儿童、成人Still’s病患者和健康成人的TREM1表达差异。（3）采用Spearman分析研究sTREM1与同批次标本中的血白细胞计数、中性粒细胞百分比、血小板计数、红细胞沉降率、C反应蛋白、铁蛋白、前白蛋白、白介素1β、白介素18和白介素18结合蛋白的相关性。结果:（1）共59例sJIA患儿完成二代测序。分析后,多个炎症小体模式识别分子的编码基因低频变异中,均发现sJIA患儿与健康人群存在差异,包括NLRP1、NLRP3、NLRC4、NLRP7、NLRP12、DDX58 和PLCG2 等多个基因。（2）TREM1基因的rs2234246变异频率显着低于健康人群,比值比为0.55（0.33-0.91）。本部分共收集sJIA患儿和健康儿童血浆标本各58份,包括28份活动期和30份非活动期sJIA患儿标本。与健康儿童相比,sJIA患儿血浆sTREM1水平升高,差异具有统计学意义（256.66±162.75 vs99.74±37.33,t=-8.397,P<0.001）;与非活动期 sJIA患儿相比,活动期患儿血浆sTREM1水平无显着差异（259.90±141.85 vs 247.93±228.17,t=0.646,P=0.521）。与健康儿童相比,非活动期sJIA患儿血浆sTREM1水平升高,差异具有统计学意义（247.93±228.17vs 109.31±40.47,t=-5.451,P<0.001）;与健康儿童相比,活动期sJIA患儿血浆sTREM1水平升高,差异具有统计学意义（259.90±141.85 vs 94.16±38.64,t=6.785,P<0.001）。本部分收集到成人Still’s病患者和相应健康对照血浆各10份。与健康对照相比,成人Still’s病患者血浆sTREM1水平升高,差异具有统计学意义（570.35±456.21 vs 176.95±74.88,t=-2.748,P=0.023）。通过流式细胞实验检测,发现sJIA患儿外周血单核细胞膜表面TREM1表达高于健康儿童,差异具有统计学意义（14.30±4.60 vs 11.68±4.48,t=-2.598,P=0.020）。与非活动期患儿相比,活动期sJIA患儿外周血单核细胞膜表面TREM1表达无差异（16.64±3.78 vs 13.23±4.69,t=-1.419,P=0.178）。通过Spearman相关性分析,发现sTREM1与血白细胞计数、中性粒细胞百分比、血清前白蛋白和白介素18具有相关性（相关系数分别为r=0.540,P<0.001;r=0.500,P<0.001;r=0.380,P=0.005;r=0.484,P=0.005）,而与血小板计数、ESR、CRP、铁蛋白、白介素18结合蛋白和白介素1β不相关（相关系数分别为r=0.050,P=0.70;r=0.130,P=0.30;r=0.170,P=0.19;r=0.330,P=0.06;r=0.204,P=0.263;r=0.105,P=0.580）。结论:（1）多种炎症小体模式识别分子的编码基因的低频变异,是sJIA发病的危险因素。（2）TREM1参与了 sJIA的发生发展,具体机制有待进一步研究。
朱琳[9]（2019）在《1603例原发性肺隐球菌病诊治情况分析》文中研究表明目的探讨国内原发性肺隐球菌病的诊治情况。方法回顾性分析1980年1月至2018年6月期间国内期刊发表的明确诊断的1603例原发性肺隐球菌病患者的临床资料,包括临床症状、影像学表现、诊断途径、治疗方法、预后情况等。结果1603例患者中,男性1070例,女性533例,比例约为2:1;年龄范围15～84岁,平均年龄（47±9）岁。有明确或可疑鸽、鸟类、土壤等接触史的有150例（9.4%）。无基础疾病1061例（66.2%）,有基础疾病542例（33.8%）。496例（30.9%）无任何临床症状,1107例（69.1%）有临床症状,主要表现为咳嗽（n=879,79.4%）,咳痰（n=589,53.2%）,发热（n=368,33.2%）,胸、背痛（n=324,29.3%）,痰中带血、咯血（n=211,19.1%）,胸闷、气喘（n=151,13.6%）,乏力、盗汗（n=89,8.0%）,呼吸困难（n=9,0.8%）,体重减轻（n=24,2.2%）,咽部不适（n=2,0.2%）。影像学表现为单发或多发结节、肿块影（n=1134,70.7%）,单发或多发斑片浸润影（n=190,11.9%）,结节、斑片混合病灶（n=143,9.0%）,实变病灶（n=98,6.1%）,结节或肿块、斑片、实变、空洞同时存在的混合病灶（n=23,1.4%）,单纯空洞性病变（n=12,0.7%）,弥漫粟粒样结节病灶（n=3,0.2%）。1602例（99.9%）患者HIV阴性;195例（12.2%）患者行血清乳胶凝集试验,阳性率95.4%。经皮肺穿刺活检明确诊断703例（43.9%）,经开胸或胸腔镜手术明确诊断666例（41.5%）,经支气管镜活检明确诊断196例（12.2%）,经内科胸腔镜肺活检明确诊断31例（2.0%）,经组织培养明确诊断5例（0.3%）,尸检确诊2例（0.1%）;行PAS染色701例（44.0%）,阳性率98.4%;行GMS染色443例（27.8%）,阳性率96.2%;单纯药物治疗（n=971,60.7%）,单纯手术治疗（n=239,14.9%）,手术联合药物治疗（n=391,24.4%）;1326例（82.7%）痊愈或显效,39例（2.5%）无效。结论原发性肺隐球菌病好发于气候潮湿温暖的东部沿海地区,男性发病多于女性,中青年多见;多数患者无鸽或其他禽鸟类、霉变环境等接触史。我国原发性肺隐球菌病通常见于HIV阴性患者,绝大多数无基础疾病;临床表现以咳嗽、咳痰、发热为主,无特异性;右肺多于左肺,下叶多于上、中叶;病灶多表现为结节或肿块。原发性肺隐球菌病病程长,极易误诊;经皮肺穿刺及手术活检病理是目前最主要的确诊方法;LAT可作为无创性辅助检查手段,提高诊断率。治疗方式首选药物治疗,对于手术治疗患者建议术后抗真菌治疗;绝大多数预后良好。
夏德刚,孙婷婷,朱吉,杨长雨,张英为[10]（2018）在《获得性免疫缺陷综合征并肺孢子菌肺炎13例误诊报告》文中研究说明目的探讨获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency syndrome,AIDS）并肺孢子菌肺炎（pneumocystis carinii pneumonia,PCP）的临床特点、误诊原因及防范措施。方法对曾误诊的AIDS并PCP 13例的临床资料进行回顾性分析。结果 13例皆有呼吸困难和口腔白斑;外周血CD4+T淋巴细胞绝对数均<0. 2×109/L,CD4+/CD8+均显着降低;皆存在I型呼吸衰竭及呼吸性碱中毒。13例行胸部高分辨率CT（HRCT）检查发现双肺弥漫性磨玻璃影11例,斑片状实变影7例,小叶间隔增厚4例,肺气囊3例,局限性磨玻璃影2例,少量胸腔积液2例。13例在外院均被误诊,7例误诊为间质性肺疾病,4例误诊为病毒性肺炎,1例误诊为弥漫性肺泡出血,1例误诊为心功能衰竭,给予相应治疗效果较差。13例转入南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸内科后初步诊断间质性肺炎10例,过敏性肺泡炎1例,PCP 2例。误诊时间7～180 d。后予相应检查结合临床表现均确诊AIDS并PCP,予复方磺胺甲口恶唑联合甲泼尼龙等治疗,症状均不同程度缓解。结论临床表现不典型、对该病认识不足、诊断思维局限及缺乏相关检查手段是导致AIDS并PCP误诊的主要原因。熟悉该病临床表现、详细询问病史、及时进行相关检查及仔细鉴别诊断可减少该病误诊误治。
二、获得性免疫缺陷综合征4例误诊分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、获得性免疫缺陷综合征4例误诊分析（论文提纲范文）
（2）以肺炎为主要表现的获得性免疫缺陷综合征误诊报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 临床表现 |
| 1.3 实验室检查 |
| 1.4 动脉血气分析 |
| 1.5 胸部CT检查 |
| 1.6 误诊情况 |
| 1.7 确诊及治疗 |
| 2 讨论 |
| 2.1 疾病概述 |
| 2.2 临床特点 |
| 2.3 误诊原因分析 |
| 2.4 防范误诊措施 |
（3）伴马尔尼菲蓝状菌感染的原发性免疫缺陷病临床特征及基因型分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 前言 |
| 1 研究背景 |
| 2 研究目的 |
| 3 研究内容 |
| 资料与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 结果 |
| 1 一般资料 |
| 2 临床症状 |
| 3 辅助检查 |
| 4 治疗及预后 |
| 5 文献复习 |
| 讨论 |
| 全文总结 |
| 创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 原发性免疫缺陷合并马尔尼菲蓝状菌病的研究现状 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（4）STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病1例并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 病例分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 STAT1基因突变所致的原发性免疫缺陷病的诊治进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）替诺福韦酯用于成人初治获得性免疫缺陷综合征患者的成本-效果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 纳入及排除标准 |
| 1.3 治疗方案 |
| 1.4 费用资料 |
| 1.5 观察和评价指标 |
| 1.5.1 临床观察指标: |
| 1.5.2 经济学评价指标: |
| 1.6 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 病毒学指标比较 |
| 2.2 免疫学指标比较 |
| 2.3 不良反应发生及住院情况比较 |
| 2.4 治疗成本比较 |
| 2.5 成本-效果分析 |
| 3 讨论 |
（6）获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者的临床特点及预后影响因素分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2观察指标 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 两组患者临床特征比较 |
| 3 讨论 |
（7）疣状表皮发育不良合并皮肤肿瘤2例并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 病例报道 |
| 文献复习 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 创新性与局限性 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（8）儿童自身炎症性疾病的诊治研究和发病机制的初步探讨（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 儿童单基因自身炎症性疾病的临床表现与基因型 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 一、材料 |
| (一) 受试人群及标本 |
| (二) 临床资料收集 |
| (三) 主要实验仪器及耗材 |
| (四) 主要实验试剂 |
| 二、方法 |
| (一) DNA提取 |
| (二) 聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及Sanger测序 |
| (三) RNA提取、逆转录及实时荧光定量PCR |
| 结果 |
| 一、总体情况 |
| 二、Ⅰ型干扰素病 |
| (一) ADA2缺陷(ADA2 deficiency,DADA2) |
| (二) 其他Ⅰ型干扰素病 |
| 三、炎症小体病 |
| (一) 家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF) |
| (二) NOD样受体(NOD-like receptor,NLR)相关的炎症小体病 |
| (三) 其他炎症小体病 |
| 四、非炎症小体相关的疾病/综合征 |
| (一) 肿瘤坏死因子受体相关的周期性发热综合征(TNF receptor-associated periodic syndrome,TRAPS) |
| (二) Blau综合征 |
| (三) A20单倍剂量不足(A20 haploinsufficiency,HA20) |
| 五、新发现的单基因自身炎症性疾病 |
| 讨论 |
| 第二部分 曲尼司特治疗cryopyrin蛋白相关周期性综合征的前瞻性队列研究 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 一、患者入组及排除标准 |
| 二、主要研究终点 |
| 三、次要研究终点 |
| 四、终点指标的定义 |
| 五、统计方法及样本量 |
| 六、研究流程 |
| 结果 |
| 一、入组的CAPS患儿临床资料 |
| 二、曲尼司特治疗效果评估及不良反应 |
| 讨论 |
| 第三部分 多基因自身炎症性疾病之全身型幼年特发性关节炎的发病机制初探 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 一、材料 |
| (一) 实验标本和受试人群 |
| (二) 临床资料收集 |
| (三) 主要实验仪器及耗材 |
| (四) 主要实验试剂 |
| 二、方法 |
| (一) 标本采集及处理 |
| (二) 基因组学测序及分析 |
| (四) 血浆sTREM1检测 |
| (五) 外周血单核细胞表面TREM1检测 |
| (六) ELISA法测定IL-18和IL-18BP |
| (七) ELISA测定IL-1β |
| (八) 统计分析 |
| 结果 |
| 一、sJIA患儿不存在炎症小体模式识别分子编码基因的致病性突变 |
| 二、sJIA患儿的炎症小体模式识别分子编码基因的变异与健康人群有差异 |
| 三、sJIA患儿血浆sTREM1水平显着升高 |
| 四、sJIA患儿外周血单核细胞TREM1表达增加 |
| 五、sTREM1与炎症指标的相关性分析 |
| 六、sJIA患儿的sTREM1相对量高于健康对照 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 文献综述 髓细胞触发受体1在炎症反应中的作用 |
| 参考文献 |
| 附录1 自身炎症性疾病CRF表 |
| 附录2 Sanger测序引物列表 |
| 附录3 曲尼司特治疗CAPS患儿知情同意书 |
| 附录4 sJIA患儿的CRF表 |
| 附录5 英文缩略语表 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）1603例原发性肺隐球菌病诊治情况分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 人类免疫缺陷病毒感染者隐球菌病的诊治 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
（10）获得性免疫缺陷综合征并肺孢子菌肺炎13例误诊报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 临床表现 |
| 1.3 实验室检查 |
| 1.4 影像学检查 |
| 1.5 误诊情况 |
| 2 讨论 |
| 2.1 PCP病原学特点 |
| 2.2 AIDS并PCP临床特征 |
| 2.3 鉴别诊断 |
| 2.4 误诊原因分析 |
| 2.5 防范误诊措施 |
四、获得性免疫缺陷综合征4例误诊分析（论文参考文献）
- [1]获得性免疫缺陷综合征合并巨细胞病毒性视网膜炎初发期患者临床特征分析[J]. 杜葵芳,黄晓婕,陈超,孔文君,谢连永,魏文斌. 中华眼底病杂志, 2021(07)
- [2]以肺炎为主要表现的获得性免疫缺陷综合征误诊报告[J]. 贾卫红,刘刚. 临床误诊误治, 2021(05)
- [3]伴马尔尼菲蓝状菌感染的原发性免疫缺陷病临床特征及基因型分析[D]. 李一仙. 汕头大学, 2021(02)
- [4]STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病1例并文献复习[D]. 任娇. 河北医科大学, 2021(02)
- [5]替诺福韦酯用于成人初治获得性免疫缺陷综合征患者的成本-效果分析[J]. 王超,郭立杰,董玲,张海丛,张玉君,冯彩霞. 临床误诊误治, 2020(11)
- [6]获得性免疫缺陷综合征并发自发性气胸患者的临床特点及预后影响因素分析[J]. 刘刚,王宇,汤艳芬,任爱民,赵雯,陈奇. 实用心脑肺血管病杂志, 2020(05)
- [7]疣状表皮发育不良合并皮肤肿瘤2例并文献复习[D]. 刘琮. 山东大学, 2020(11)
- [8]儿童自身炎症性疾病的诊治研究和发病机制的初步探讨[D]. 钟林庆. 北京协和医学院, 2020
- [9]1603例原发性肺隐球菌病诊治情况分析[D]. 朱琳. 苏州大学, 2019(06)
- [10]获得性免疫缺陷综合征并肺孢子菌肺炎13例误诊报告[J]. 夏德刚,孙婷婷,朱吉,杨长雨,张英为. 临床误诊误治, 2018(11)