一、苗勒管残留综合征一例报告（论文文献综述）
明星,张敬悌,郭涛,白明,孙超楠[1]（2021）在《儿童睾丸横跨异位的临床诊治分析及文献复习》文中研究指明异位睾丸畸形是指睾丸在发育下降过程中,受多种因素如睾丸引带发育异常、机械性梗阻、雄激素分泌异常等因素影响而异位附着于腹前壁皮下、耻骨部、股部以及对侧腹股沟、阴囊等部位[1],其中睾丸横跨异位（transverse testicular ectopia,TTE）是异位睾丸的特殊类型,临床罕见。现将我院近5年间收治的9例TTE进行总结,报告如下。1资料与方法1.1临床资料2014年1月至2019年9月西安市儿童医院泌尿外科诊治的睾丸TTE患儿9例,
刘晓景[2]（2021）在《携带NROB1重复的46，XY性反转一家系临床及遗传学特点》文中进行了进一步梳理背景46,XY性反转综合征（sex reversal syndrome）是一类罕见的性别发育异常的遗传性疾病,发病率约为l/100,000,Xp21上NR0B1基因重复引起46,XY性反转是其中一种,通过Pubmed、万方医学网、中国知网等网站进行搜索,相关文献报道仅18例病人。临床体征有性腺发育不良,伴或不伴有智力、生长发育落后等。NROB1基因重复引起的46,XY性反转临床及遗传学特点,目前相关研究少。对携带相关基因重复而其临床体征正常46,XX女性的研究更少。对我院这例罕见病及其家系临床及遗传学特点研究,有重要的临床价值及理论意义。目的通过对携带NROB1基因重复的46,XY性反转一家系研究,进一步探究NROB1重复引起的46,XY性反转及46,XX携带者的临床及遗传学特点。方法1.收集2017年6月我院就诊的一例46,XY女性及其家系一些成员临床资料。2.对此家系中46,XY女性及46,XX携带者进行家系调查。3.留取家系成员外周血2ml-3ml进行性激素检测及性染色体（FISH）检测。4.留取家系中46,XY女性及46,XX女性携带者进行高通量测序（CNV-Seq）、全基因测序检测。5.留取家系成员中46,XX女性携带者进行X染色体失活研究。结果1.调查其家系4代,先证者及先证者妹妹为患者;其母亲为携带者;其母亲及其外祖母的同胞兄弟姐妹孕育史正常,未曾出现不孕、不育情况,亦无智力低下、面容特殊等临床体征;家族中女性亦无生殖细胞肿瘤病史。2.两姐妹性激素检测FSH、LH均升高,姐姐升高更明显,提示为高促性性腺发育不良,其母亲性激素检查正常。3.先证者及其妹妹盆腔超声及核磁均提示无睾丸,先证者可见子宫,未见卵巢组织。先证者妹妹可见幼稚的子宫及卵巢（与年龄相符）。4.姐妹染色体核型均为46,XY女性,SRY基因阳性,Cnv-seq检测提示Xp21.2存在NROB1、MAGEB基因重复,验证重复来自于母亲。5.X染色体失活检测:发现先证者母亲X染色体失活比例为79%,为中度失活偏移,提示母亲X染色体存在偏倚失活。结论1.携带NROB1基因重复是导致此家系出现46,XY性反转原因;46,XX女性携带者X染色体存在优先失活,X染色体优先失活可能是46,XX女性携带者临床特征正常的一个原因。2.此家系临床调查只有先证者及先证者妹妹为患者,其母亲为携带者,提示此家系中先证者母亲携带的NROB1重复可能为自发变异。家系中先证者及其妹妹携带相同的基因重复,临床表型存在其它不同,提示可能有更复杂的调控机制存在。
覃道锐[3]（2020）在《HOXA4基因在尿道下裂尿包皮组织中的表达及意义研究及SIS材料覆盖尿道外层在尿道下裂比格犬动物模型上的应用》文中进行了进一步梳理尿道下裂是小儿泌尿生殖系统常见的先天性畸形之一,发病率在1/300-1/125的出生男婴之间。我国近年尿道下裂发病率亦呈明显上升趋势。由于尿道下裂患者不能正排尿及射精,将严重影响患者的生活。目前认为尿道下裂与内分泌因素、环境因素、遗传因素等多种原因相关。但是,这些仅能解释约30%的尿道下裂。还有大部分尿道下裂不能解释。近年来,随着全基因组测序技术的发展及广泛应用。有更多可能与尿道下裂相关基因位点被筛选报道出来。有文章报道通过全基因组关联（GWAS）研究,发现HoxA4基因可能参与了尿道下裂疾病的发生发展过程。HoxA4基因是HOX基因家族成员,该基因定位于7号染色体上。编码一种DNA结合转录因子,参与调节基因表达及组织形态分化过程。但是GWAS相关研究的各种设计方法以及遗传统计学方法无法消除人群混杂、多重比较造成的假阳性。HOXA4基因是否真的参与了尿道下裂的发病过程需要进一步研究。目前外科手术是尿道下裂的唯一治疗方法。但尿道下裂修复手术中,容易出现各种并发症,其中尿道瘘是尿道下裂修复手术最常见对并发症。许多小儿泌尿外科医生为减少尿道下裂术后尿道瘘作出了不懈努力。常见的减少尿道下裂术后瘘的方法是手术中在新成形的尿道外层添加额外覆盖。常见的覆盖材料是患者手术区域临近的自体筋膜。但制备自体筋膜是一个耗时的过程,同时在多次手术等特殊情况下可能导致自体筋膜匮乏。小肠粘膜下层是一个在临床上有成熟使用经验的生物材料。它被广泛是应用在包括泌尿外科在内的多个专科的组织修复手术中。但该材料作为一种额外的覆盖材料使用在尿道下裂手术中的经验并不多。为了探究尿道下裂的发生过程以及临床治疗,我们进行了该研究。本研究分两部分,第一部分是关于尿道下裂发生原因的探讨;第二部分是SIS材料在减少尿道下裂常见并发症之一的尿道瘘上的应用。第一部分HoxA4基因在尿道下裂尿包皮组织中的表达及意义研究目的研究尿道下裂患儿包皮及及令苯二甲酸己酯诱导的小鼠尿道下裂模型小鼠阴茎中HoxA4基因及其蛋白的表达情况,初步研究HoxA4基因与尿道下裂发生的相关性。方法本研究分为两部分,其一是基础研究部分,其二是临床应用研究方面。在基础研究方面首先,选取正常包茎儿童的包皮与轻、中、重各型尿道下裂患儿的包皮做对照,分别用实时定量PCR方法及免疫组织化学方法测量HOXA4基因的mRNA及蛋白表达水平。其次,建立邻苯二甲酸酯（DEHP）诱导小鼠尿道下裂的动物模型。采用RT-PCR及免疫组织化学方法,进一步研究HOXA4基因在尿道下裂患病胎鼠及正常对照胎鼠阴茎组织中的mRNA及蛋白表达水平。结果DEHP诱导小鼠尿道下裂动物模型复制成功。HoxA4基因在包茎及包皮过长的患者标本中与尿道下裂包皮以及小鼠阴茎组织都有转录,及蛋白表达。与内参基因GAPDH相比,各组相对转录水平分别是:普通包皮组1.501±0.063、轻度尿道下裂1.101±0.147,中度尿道下裂1.099±0.140、重度尿道下裂0.539±0.056。普通包皮组HoxA4转录水平要高于尿道下裂组（p<0.001）。尿道下裂组内部比较轻、中度尿道下裂HoxA4基因转录水平要高于重度尿道下裂（p<0.001）。轻、中度尿道下裂间HoxA4基因mRNA转录水平差别无统计学意义（p=0.964）。结论 DEHP诱导小鼠构建胎鼠尿道下裂模型稳定有效,HoxA4基因表达可能参与了尿道下裂疾病的发生,是部分尿道下裂的原因。第二部分SIS材料覆盖尿道外层在尿道下裂比格犬动物模型上的应用目的:评价SIS组织尿道外层覆盖在修复犬尿道下裂模型中作用及观察SIS组织在犬尿道外层中降解过程。方法与材料:对22只健康雄性比格犬为试验对象。用随机数字表方法将犬随机分为试验组与对照组,每组11只犬。实验动物在戊巴比妥钠静脉全麻下通过手术切开尿道3-5cm建立尿道下裂模型。对照组常规手术修复尿道,试验组尿道外覆盖SIS组织材料,对照组尿道外不覆盖任何材料。将两组动物对尿道海绵体拨向两旁,使尿道与皮肤之间形成空腔,再缝合皮肤。术后注射头孢维星钠一次。于术后4W、12W采用逆行膀胱尿道造影检查重建尿道情况,记录尿道瘘及尿道狭窄发生情况。两组动物术后2w、4w、12w按计划麻醉处死后取材手术部位阴茎,材料组织保存于Bouin’s染色液中,包埋、切片,进行HE染色及Mallory染色,进行组织学观察。结果:对照组及试验组均顺利完成手术。早期均有手术部位红肿,未特殊处理,4周内恢复正常。两组各有1例动物手术后初期阴茎不能正常缩回皮套内。两组动物术后体重增长正常,组间无明显生物学差异。尿道造影未见明确尿道狭窄存在,术后4周试验组1/3,对照组3/3例动物手术部位存在漏尿现象;术后12周,试验组1/5例,对照组3/5例动物手术部位存在漏尿现象。合计试验组尿瘘发生率25%（2/8）,对照组尿瘘发生率75%（6/8）。组织学检查对照组早期术区可见明显急性炎症细胞浸润,随恢复时间延长,急性炎症转变为慢性炎症,且逐渐减轻。早期尿道固有层不连续、上皮增生,尿道海绵体血管窦和小梁消失,随恢复时间延长,尿道上皮与天然尿道上皮结构相似,但之谜纤维结缔组织与海绵体组织之间无明显边界。Mallory染色见胶原纤维在此处相互交错,杂乱无序。试验组早期只在手术缝线处见急性炎症细胞浸润,材料区未见明显炎症细胞浸润,后期术区及材料区均见慢性炎症细胞,SIS替代部位与天然尿道结构相似;mallory染色早期见胶原纤维随修复材料平行生长,后期材料消失,胶原纤维规则生长。结论:在本试验中,SIS材料对比格犬术后的正常生命活动无明显影响,可以降低动物模型尿道瘘发生率,可减少术区急性炎症反应,自身分解能引起慢性炎症细胞浸润,可引导胶原纤维附着于SIS材料成规则生长,术后12周已未见明确材料。SIS材料在比格犬体内有较好的生物相容性,具有减少比格犬尿道手术瘢痕的可能性。
蔡永川[4]（2020）在《性发育异常疾病患者性腺的病理学研究》文中研究指明目的:观察并分析DSD患者性腺的组织病理学特征,根据性腺组织病理学特异表现从组织病理学角度对DSD疾病性腺组织进行详细分类,并探讨不同类型性腺与疾病诊治以及性腺癌变之间的关系。方法:选取2012年1月-2019年10月就诊于我院诊断明确并行性腺活检或切除性腺的DSD患者并统计患者的年龄、性别、性染色体、基因、性激素等临床资料。两位研究者对相关参考文献进行讨论并取得共识后,制定性腺组织病理学的评价方案,采用双盲法在光学显微镜下重新观察并分析HE染色后的性腺组织标本的组织病理学特征并与患者术后的病理报告进行对比,根据评价方案将性腺组织分为发育不良睾丸、发育不全睾丸、条索性腺、UGT、卵睾、发育不良卵巢6组。测量不同类型睾丸性腺标本含生殖细胞曲细精管的比例,计算曲细精管生育力指数,采用S-P法对各组性腺进行WT1、LHR免疫组化染色,并统计每个性腺标本中WT1、LHR的平均光密度值。统计分析TFI值、WT1和LHR的平均光密度值、性激素水平的组间差异。结果:研究共纳入80例患者,年龄13-169个月,中位数年龄27个月;社会性别男性74例,女性6例;36例患者完成HCG刺激后血清T测定,T值171.13±133.57 ng/dl;34例病人完成血清AMH测定,AMH值63.60±47.34ng/ml,31例病人完成血清抑制素B测定,抑制素B值121.88±62.55pg/ml。80例患者共收集158份性腺标本,其中发育不良睾丸20份、轻度发育不全睾丸21份、中度发育不全睾丸19份、重度发育不全睾丸31份、双极型卵睾15份、混合型卵睾3份、原发性条索性腺14份、继发性条索性腺6份、未分化性腺组织9份、发育不良卵巢20份。所有标本均未发现性腺癌变,其中4.43%（7/158）标本的组织病理学类型存在误诊。WT1特异性表达于Sertoli细胞,平均光密度值0.2153±0.0249,LHR表达于Leydig细胞及Sertoli细胞且Leydig细胞极少无法统计Leydig细胞光密度值。不同发育程度睾丸组TFI值、T水平、WT1光密度值存在统计学差异,各组AMH和抑制素B均低于正常水平但不存在组间差异。结论:1、DSD性腺的组织病理学表现十分复杂,导致临床中对性腺类型误诊的情况较为常见。2、DSD性腺的组织病理学改变是一个连续变化的形态谱,性腺结构上的特异性改变是组织病理学分型的基础。3、不同组织类型的睾丸性腺组织存在结构及功能存在明显差异,睾丸性腺的功能与睾丸性腺的发育程度相关。4、同一类型DSD,其性腺的组织病理学表现可完全不同,应根据具体的性腺组织病理学分型制定相对应的诊治和随访方案。
黄琼英[5]（2019）在《拮抗剂方案促排卵中促黄体生成素水平与治疗结局的关系》文中提出第一部分拮抗剂方案促排卵中血清促黄体生成素、雌二醇、孕酮三者之间的相关性研究【目的】对促性腺激素释放激素拮抗剂方案（Gonadotrophin-releasing hormone antagonist proto col,GnRH-A）)控制性超促排卵（COH）过程中血清促黄体生成素（LH）水平、雌二醇（E2）水平、孕酮（P）水平的变化趋势以及三者之间的相关性进行分析,探讨COH过程中L H水平对其他激素水平的影响,以便采取相对应的措施来控制。【方法】收集2014年1月—2017年12月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的拮抗剂方案（GnRH-A）控制性超促排卵的患者,正常的卵巢储备功能,共1429个周期,回顾性研究分析这些患者的临床资料,检测COH过程中三个时间点即在添加拮抗剂当日、添加拮抗剂1-2天后、HCG日血清中LH、E2、P的水平,并采用双变量分析法分析血清LH与E2、LH与P以及E2与P之间的相关性。同时,根据Tukey’s hings[1]-[2]方法将添加拮抗剂当日时间测定点按照LH水平由低到高进行分组,LH水平位于区间前25%为低LH水平组记为A1组、LH水平位于区间25%-75%之间为中LH水平组记为B1组、LH水平位于区间后25%为高LH水平组记为C1组,检测A1组、B1组、C1组三组血清的LH、E2、P的水平,采用双变量分析法分析三组之间血清LH与E2、LH与P以及E2与P之间的相关性。【结果】在COH整个过程中血清LH水平是逐步降低的,添加拮抗剂后及HCG日的LH处于较低的水平;E2与P水平呈现逐步升高,而且两者具有同步升高的趋势。利用双变量相关分析法分析得出,在添加拮抗剂当日LH与P水平呈显着性正相关（r=0.190,P=0.000）,在HCG日LH与P水平呈显着性负相关（r=-0.106,P=0.000）,表明在过高、过低LH水平时均易引起P水平的升高,进而降低子宫内膜的容受性;在添加拮抗剂当日LH与E2水平呈显着性正相关（r=0.334,P=0.000）,表明在E2水平升高的情况下易出现LH水平升高甚至出现LH峰;在COH过程E2与P水平呈显着性正相关（r=0.160,P=0.000;r=0.113,P=0.000;r=0.260,P=0.000）,表明高E2水平也是导致P升高的因素之一。在添加拮抗剂当日:研究分析三组血清中LH、E2、P水平三者之间的相关性:中、低LH水平组（即A1、B1组）LH与E2水平呈正相关性,差异有显着性意义（r=0.267,P=0.000,r=0.206,P=0.000）,表明LH水平高低与E2水平密切相关,当低E2水平时LH也处于较低的水平;高LH水平组（即C1组）LH与P水平呈显着性正相关（r=0.173,P=0.000）,表明高LH水平时可导致P水平的升高,进一步影响子宫内膜的容受性。【结论】1、在COH过程中,将LH控制在最合适的水平能够降低P升高的发生率。2、控制适当的P水平与血清E2水平有关。3、密切关注E2水平有利于控制血清早发LH峰的出现。第二部分拮抗剂方案促排卵中血清促黄体生成素水平与治疗结局的关系【目的】分析探讨促性腺激素释放激素拮抗剂方案（Gonadotrophin-releasing hormone antagonist protocol,Gn RH-A）)控制性超促排卵（COH）中血清促黄体生成素（LH）水平对正常卵巢储备功能患者的IVF-ET助孕治疗结局的影响。【方法】收集2014年1月—2017年12月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的拮抗剂方案（Gn RH-A）控制性超促排卵的患者,正常的卵巢储备功能,共1429个周期,回顾性研究分析这些患者的临床资料,选择三个不同时间LH测定点:（1）添加拮抗剂当日的LH水平为LH1;（2）添加拮抗剂1-2天后的LH水平为LH2;（3）HCG日的LH水平为LH3,根据Tukey’s hings方法将每个时间测定点按照LH水平由低到高进行分组:（1）第一个测定点:LH水平位于区间前25%为低LH水平组记为A1组、LH水平位于区间25%-75%之间为中LH水平组记为B1组、LH水平位于区间后25%为高LH水平组记为C1组。（2）第二个测定点:LH水平位于区间前25%为低LH水平组记为A2组、LH水平位于区间25%-75%之间为中LH水平组记为B2组、LH水平位于区间后25%为高LH水平组记为C2组。（3）第三个测定点:LH水平位于区间前25%为低LH水平组记为A3组、LH水平位于区间25%-75%之间为中LH水平组记为B3组、LH水平位于区间后25%为高LH水平组记为C3组。分别比较三个不同时间点的三组:（1）一般情况:不孕年限、年龄、基础LH水平（b LH）、基础FSH水平（b FSH）、基础E2水平（b E2）、体重指数（BMI）、抗苗勒管激素（AMH）水平及窦卵泡个数（AFC）;（2）临床治疗情况比较:Gn总量、Gn天数、拮抗剂使用天数、拮抗剂总量,HCG日LH水平、HCG日E2水平、HCG日P水平、总卵泡个数、内膜厚度（Em）;（3）临床治疗结局观察指标:获卵总数、获卵率、总受精率、2PN数目、2PN率、2PN卵裂率、优质胚胎数、优质胚胎率、囊胚形成率、优质囊胚形成率、取消移植率、移植胚胎数、新鲜胚胎种植率、临床妊娠率、流产率。【结果】三个时间测定点的三组之间的不孕年限、年龄、基础LH水平（b LH）、基础FSH水平（b FSH）、基础E2水平（b E2）、体重指数（BMI）、抗苗勒管激素（AMH）水平、窦卵泡个数（AFC）、Gn总量、2PN卵裂率、取消移植率、移植胚胎数、新鲜胚胎种植率、临床妊娠率、流产率差异均无统计学意义（P>0.05）。在LH1时间测定点:比较三组间临床治疗情况:B1组的Gn使用天数多于A1组,而拮抗剂总量少于A1、C1两组,拮抗剂使用天数少于A1组,均具有统计学差异（P<0.05）,说明在一定的LH水平添加拮抗剂可以减少拮抗剂的使用。C1组HCG日雌二醇水平（E2）和孕酮水平（P）显着高于A1、B1两组,具有统计学差异（P<0.05）,数据显示高LH水平下E2、P水平均是升高的,表明在高E2水平下引起LH水平升高,而高LH水平时导致P水平的升高。比较三组间临床治疗结局:B1组优质胚胎率明显高于A1、C1两组,B1组囊胚形成率、优质囊胚形成率显着高于C1组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明在一定的LH水平（2.77m IU/ml≤LH≤7.03m IU/ml）时添加拮抗剂可获得较好的胚胎质量;B1组2PN率、总受精率显着低于A1组,有统计学差异（P<0.05）,表明LH处于低水平时可获得较高的2PN率及总受精率。在LH2时间测定点:比较三组间临床治疗情况:A2组Gn使用天数明显高于B2组,而拮抗剂总量及使用天数均明显少于B2、C2两组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明低LH水平拮抗剂使用天数及总量相对应减少,但使Gn使用天数增加;C2组HCG日E2水平高于A2、B2两组,具有统计学差异（P<0.05）,表明高E2水平可导致高LH水平。比较三组间临床治疗结局:A2组获卵数、优质胚胎数、优质胚胎率、优质囊胚形成率明显高于B2、C2组,A2组2PN数显着高于C2组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明低LH水平利于改善胚胎的质量。在LH3时间测定点:比较三组间临床治疗情况:A3组Gn使用天数明显高于B3组,而拮抗剂总量及使用天数均明显少于B3、C3两组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明低LH水平拮抗剂使用天数及总量相对应减少,但使Gn使用天数增加;A3组HCG日E2水平显着低于B3、C3两组,HCG日内膜厚度（Em）显着低于C3组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明高E2水平可引起高的LH水平及子宫内膜厚度增加。比较三组间临床治疗结局:A3组2PN数和优质胚胎数明显高于B3、C3组,囊胚形成率明显高于C3组,均具有统计学差异（P<0.05）,表明低LH水平可提高胚胎的质量。【结论】1、LH处于一定水平时（2.77m IU/ml≤LH≤7.03m IU/ml）添加拮抗剂可获得较佳的胚胎质量;2、添加拮抗剂后及HCG日低LH水平可提高胚胎的质量。
黄细玲,欧阳春艳,卢桂贤,苑贤贤[6]（2018）在《横过异位睾丸1例超声诊断分析》文中指出横过异位睾丸是异位睾丸的特殊类型,LEN-HOSSEK于1886年首次报道。横过异位睾丸指双侧性腺通过同一侧腹股沟管进入同一侧阴囊,使横跨的睾丸与对侧睾丸在对侧腹股沟管或阴囊相遇,横跨到对侧的睾丸称为横过异位睾丸,常表现为患侧隐睾,对侧腹股沟疝[1]。异位的睾丸可导致不育、恶变、扭转、炎症等可能,手术治疗是其唯一的有效治疗方法,超声作为术前及术后评估的首选方法,提高对横过异位睾丸超声声像的认识及掌握超声检查过程中注意事项,避免漏、误诊,对指导临床治疗有着重要意义。
姚浩宇[7]（2017）在《睾丸横过异位的临床诊治及分析》文中研究指明背景睾丸横过异位（transverse testicular ectopia,TTE）是泌尿生殖系统一种罕见的先天性疾病,是指双侧睾丸下降过程中同时进入一侧腹股沟管,双侧睾丸位于同侧腹股沟区或阴囊内。睾丸横过异位常以阴囊空虚或腹股沟肿物为主诉入院,因无特征性的临床表现,术前常不能明确诊断,而诊断为隐睾或腹股沟斜疝,行手术治疗才得以发现。文献中对异位睾丸的局部解剖特点报告不同,导致对睾丸横过异位的病因及机制的阐述各种各样,尚无统一的认识。因睾丸横过异位保守及药物治疗无效,发现后及早治疗可降低睾丸退行性变及睾丸肿瘤的发生率,且可永久性改善外观缺陷,故多建议及早行手术治疗。现存的手术方式较多,但各有优势及缺点。既往国内外相关文献均侧重于病例报告,而无详尽的统计分析结果。本研究对国内外所报告的睾丸横过异位病例进行统计,以了解睾丸横过异位的一般特征。研究目的本研究针对睾丸横过异位的病因及发病机制、临床表现、辅助检查、病理学特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行分析阐述,以提出一个可供临床医师参考的诊疗体系。材料与方法回顾性分析2000年7月至2017年1月于郑州大学第一附属医院诊治的睾丸横过异位13例,1982年4月至2016年6月我国报道的睾丸横过异位108例,1960年1月至2017年1月国外所报道的睾丸横过异位154例,分析其临床表现、影像学检查、实验室检查、手术治疗及预后情况。具体资料如下:⑴一般资料:（1）我院:就诊年龄2个月到27岁,平均年龄7.92±9.38岁。（2）国内:就诊年龄4天到69岁,平均年龄14.87±14.18岁。（3）国外:就诊年龄15天到65岁,平均年龄9.39±9.74岁。⑵临床表现:（1）我院:阴囊空虚10例（77%）,腹股沟或阴囊肿物9例（69%）,婚后不育1例（8%）,斜疝术中发现睾丸异常1例（8%）。（2）国内:阴囊空虚64例（59%）,腹股沟或阴囊肿物56例（52%）,不育9例（8%）。（3）国外:阴囊空虚85例（63%）,腹股沟或阴囊肿物99例（73%）,不育6例（4%）。（3）合并症:（1）我院:腹股沟斜疝9例（69%）,苗勒管持续综合征5例（38%）,鞘膜积液2例（15%）,睾丸附睾分离2例（15%）,尿道下裂1例（8%）,不育症1例（8%）。（2）国内:腹股沟斜疝48例（44%）,苗勒管持续综合征28例（26%）,睾丸附睾分离10例（9%）,不育症9例（8%）,鞘膜积液8例（7%）,睾丸肿瘤3例（3%）,异位睾丸扭转3例（3%）,尿道下裂2例（2%）。（3）国外:腹股沟斜疝90例（74%）,苗勒管持续综合征39例（32%）,睾丸附睾分离1例（0.8%）,鞘膜积液5例（4%）,睾丸肿瘤10例（8%）,尿道下裂4例（3%）,不育症8例（7%）。（4）影像学检查:（1）我院:超声检查13例,CT检查2例,MRI检查3例。（2）国内:超声检查59例,CT检查17例,MRI检查3例。（3）国外:超声检查61例,CT检查7例,MRI检查18例。（5）实验室检查:（1）我院:染色体核型检查7例,性激素检查6例,精液检查2例。（2）国内:染色体核型检查21例,性激素检查17例,精液检查9例。（3）国外:染色体核型检查35例,性激素检查10例,精液检查5例。结果（1）影像学检查:（1）我院:超声检查13例,明确诊断10例（76%）;CT检查2例,明确诊断2例（100%）;MRI检查3例,明确诊断2例（67%）。（2）国内:超声检查59例,明确诊断38例（64%）;CT检查17例,明确诊断14例（82%）;MRI检查3例,明确诊断3例（100%）。（3）国外:超声检查61例,明确诊断31例（51%）;CT检查7例,明确诊断4例（57%）;MRI检查18例,明确诊断12例（67%）。（2）实验室检查:（1）我院:染色体核型检查7例,均提示46,XY;性激素检查6例,均正常;精液检查2例,无精子1例,精子活性差1例。（2）国内:染色体核型检查21例,均为46,XY;性激素检查17例,正常13例;精液检查9例,精子活力差6例,无精子2例,精子正常1例。（3）国外:染色体核型检查35例,正常33例;性激素检查10例,正常9例;精液检查5例,正常2例。（3）手术方式:（1）我院:跨阴囊纵隔睾丸固定术7例（54%）,睾丸复位固定术4例（31%）,双睾丸同侧阴囊固定术1例（8%）,未行手术治疗1例（8%）。腹腔镜辅助手术治疗5例。（2）国内:跨阴囊纵隔睾丸固定术33例（31%）,睾丸复位固定术18例（17%）,睾丸固定术4例（4%,具体不详）;双睾丸同侧阴囊固定术13例（12%）,睾丸切除术15例（14%）,精索动静脉切断术2例（2%）,未行手术治疗9例（8%）,手术方式不详14例（13%）。腹腔镜辅助手术治疗17例。（3）国外:跨阴囊纵隔睾丸固定术66例（43%）,睾丸复位固定术12例（8%）,睾丸固定术26例（17%,具体不详）,双睾丸同侧阴囊固定术3例（2%）,腹膜外睾丸固定术5例（3%）,睾丸切除术16例（10%）,精索动静脉切断术2例（1%）,未行手术治疗2例（1%）,手术方式不详22例（14%）。行腹腔镜辅助手术治疗42例。（4）预后:（1）我院:行跨阴囊纵隔睾丸固定术1例后伴发睾丸附睾炎;行双睾丸同侧阴囊固定术1例术后一侧阴囊发育差;未行手术治疗1例仍在观察中;余行手术治疗10例预后好。行腹腔镜辅助手术治疗预后较好。（2）国内:术后睾丸萎缩7例,睾丸恶变1例,伴发睾丸附睾炎1例。行腹腔镜辅助手术治疗预后好。（3）国外:睾丸萎缩1例,睾丸恶变1例,死亡1例。结论1.阴囊空虚患者除应检查正常睾丸下降途径外,还需检查睾丸异位常见部位。2.睾丸横过异位缺乏特征性的临床表现,明确诊断需要详细的体格检查,超声、CT、MRI可协助诊断。3.手术治疗是睾丸横过异位唯一的治疗方法,可选用腹腔镜辅助跨阴囊纵隔睾丸固定术。
王帅,姜大朋,李昭铸[8]（2016）在《苗勒管永存综合征研究进展》文中研究表明本综述介绍了苗勒管永存综合征（PMDS）疾病的特点,总结了历年国际及国内范围对该病的病案报道,综合近五年的对该病研究的文章,分别从病因、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方面做了详细的描述,并从PMDS患病的可能病因入手,在讨论中创新性地提出了胎儿早期注射AMH（抗苗勒氏激素）以促进MD（苗勒管结构）的继续退化,以达到治愈目的的观念。
刘庆旭[9]（2015）在《性腺发育不良及AIS儿童的临床表型和病因研究》文中研究说明目的 研究染色体为46,XY的睾丸发育异常患者的临床表现和性激素变化以及血清AMH和INHB检测的临床意义。重点研究与性发育相关的基因 GATA4、SRY、SOX9、DAX1、DMRT1、CBX2 和 FGF9的变异对睾丸发育异常病人的影响以及基因型与表观型的关系。方法 通过采集病史和相关检查结果对患者临床表现进行评估。检测患者体内包括AMH和INHB在内的性激素水平。对全部患者的血液标本进行DNA提取,对相关基因进行引物设计与合成后行PCR扩增,最后测序和分析。结果染色体为46,XY的睾丸发育异常的患者中,睾丸缺如的患者最多占60%,睾丸呈条索状的患者占26.7%,隐睾患者占13.3。11名患者无法检测到血清AMH和INHB。研究中发现三种非SNP错义突变,分别是 GATA4 基因 c.648 G>C（p.E216D）突变、NR5A1 基因 c.1350 C>G（p.N450K）突变和 SOX9 基因 c.1166 C>T（p.P389L）突变。另外发现9名患者有NR5A1基因c.G437C（p.G146A）变异和7名患者有 DMRT1 基因 c.133 T>A（p.S45T）变异,均为 SNP。在 SRY、DAX1、CBX2和FGF9基因未发现任何错义突变。这提示GATA4基因c.648 G>C（p.E216D）突变、NR5A1 基因 c.1350 C>G（p.N450K）突变和 SOX9基因c.1166 C>T（p.P389L）突变可能与患者的表型关。结论（1）染色体为46,XY的睾丸发育异常患者临床多表现为睾丸缺如或睾丸呈条索状。（2）血液AMH和INHB水平与HCG激发试验前后睾酮水平联合评估,更有利于睾丸功能及睾丸组织存在与否的判断。（3）GATA4 基因的 c.648 G>C（p.E216D）位点突变、NR5A1 基因c.1350 C>G（p.N450K）位点突变和 SOX9 基因的 c.1166 C>T（p.P389L）位点突变可能是染色体为46,XY的睾丸发育异常患者致病因素之一。9名患者的NR5A1基因的变异c.G437C（p.G146A）和7名患者的DMRT1基因的变异c.133 T>A（p.S45T）不具备致病性。目的 探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现与AR和SRD5A2基因变异的关系。方法 通过采集病史和相关检查结果对患者临床表现进行评估。对全部患者和病例对照组血液标本提取DNA,对相关基因进行引物设计与合成后进行PCR扩增,最后进行测序和分析。结果 本研究中发现13名患者共6种AR基因错义突变,分别是c.2107T>C（p.S703P）、c.528C>A（p.S176R）、c.170T>A（p.L57Q）、c.2567G>A（p.R856H）、c.2740C>G（p.P914A）和 c.2351A>G（p.Q784R）,其中有3种新的突变分别是c.2107T>C（p.S703P）、c.2740C>G（p.P914A）和 c.2351A>G（p.Q784R）,此外,还发现 3 名患者 AR 基因的CAG重复序列有变异。研究中的患者可有女性外阴、隐睾和尿道下裂等临床表现。13名患者中未发现具有致病性的SRD5A2基因变异。对照组未发现任何AR错义突变,仅发现有15例不具致病性的SRD5A2基因变异。结论（1）雄激素受体的6种错义突变c.2107T>C（p.S703P）、c.528C>A（p.S176R）、c.170T>A（p.L57Q）、c.2567G>A（p.R856H）、c.2740C>G（p.P914A）和 c.2351A>G（p.Q784R）均可能使患者致病。（2）3种新的突变 c.2107T>C（p.S703P）、c.2740C>G（p.P914A）和c.2351A>G（p.Q784R）可能导致完全性雄激素不敏感综合征。（3）AR基因的CAG重复序列变化可能是无AR突变患者的致病原因之一。
邵法明,缪起龙,杨后猛,侯列军[10]（2011）在《苗勒管残留综合征二例并文献复习》文中研究指明苗勒管残留综合征（persistent mullerian duct syndrome,PMDS）是一种罕见的男性假两性畸形,我院收治2例。现报告如下。临床资料病例1:男,6个月。因左侧腹股沟可复性肿块6个月入院。无HCG治疗史。检查:男性婴儿体征,阴茎阴囊发育正常,阴囊右侧空虚;阴囊左侧触及1个中指末节大小肿块,左侧腹股沟区可见一椭圆形肿块,上界不清,大小为20mm×
二、苗勒管残留综合征一例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、苗勒管残留综合征一例报告（论文提纲范文）
（1）儿童睾丸横跨异位的临床诊治分析及文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 治疗方法 |
| 1.2.1 术前检查及手术方式选择 |
| 1.2.2 腹腔外的异位睾丸手术 |
| 1.2.3 腹腔外的异位睾丸的手术 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（2）携带NROB1重复的46，XY性反转一家系临床及遗传学特点（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 NROB1 基因重复引起的46,XY性反转的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 中英文缩略词一览表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）HOXA4基因在尿道下裂尿包皮组织中的表达及意义研究及SIS材料覆盖尿道外层在尿道下裂比格犬动物模型上的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 HOXA4基因在尿道下裂尿包皮组织中的表达及意义研究 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 材料与方法 |
| 1.3 实验结果 |
| 1.4 讨论 |
| 1.5 结论 |
| 参考文献 |
| 第二章 SIS材料覆盖尿道外层在尿道下裂比格犬模型上的应用 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料及方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间成果 |
| 致谢 |
（4）性发育异常疾病患者性腺的病理学研究（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 其他表格 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（5）拮抗剂方案促排卵中促黄体生成素水平与治疗结局的关系（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一部分 拮抗剂方案促排卵中促黄体生成素、雌二醇、孕酮三者之间的相关性研究 |
| 前言 |
| 材料及方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 血清激素水平的测定 |
| 2.2 阴道B超操作 |
| 2.3 促排卵方案 |
| 2.4 添加GnRH-A指征 |
| 2.5 体外受精、胚胎培养及胚胎移植 |
| 2.6 周期取消新鲜胚胎移植指征 |
| 2.7 各种率的计算 |
| 2.8 观察指标 |
| 3 药物及仪器信息 |
| 4 统计学方法 |
| 结果 |
| 1 在COH过程中三个时间测定点LH、E_2、P水平的变化 |
| 2 在COH过程中三个时间测定点LH与 P、LH与 E_2 以及E_2与P的相关关系 |
| 3 在添加拮抗剂当日三组LH、E_2、P水平的变化 |
| 4 在添加拮抗剂当日三组LH与 P、LH与 E_2 以及E_2与P的相关关系 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 第二部分 拮抗剂方案促排卵中促黄体生成素水平与治疗结局的关系 |
| 前言 |
| 一)LH概述 |
| 1 )LH的结构 |
| 2 )LH的生理作用 |
| 二)LH与 COH |
| 材料及方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 血清激素水平的测定 |
| 2.2 阴道B超操作 |
| 2.3 促排卵方案 |
| 2.4 添加GnRH-A指征 |
| 2.5 体外受精、胚胎培养及胚胎移植 |
| 2.6 周期取消新鲜胚胎移植指征 |
| 2.7 各种率的计算 |
| 2.8 观察指标 |
| 2.9 分组 |
| 3 药物及仪器信息 |
| 4 统计学方法 |
| 5 技术路线 |
| 结果 |
| 1 在LH_1 测定点三组患者一般情况、临床治疗情况及临床治疗结局比较 |
| 2 在LH_2 测定点三组患者一般情况、临床治疗情况及临床治疗结局比较 |
| 3 在LH_3 测定点三组患者一般情况、临床治疗情况及临床治疗结局比较 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（6）横过异位睾丸1例超声诊断分析（论文提纲范文）
| 1临床资料 |
| 2讨论 |
（7）睾丸横过异位的临床诊治及分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文对照缩略词 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 综述 睾丸横过异位的研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在学期间发病的学术论文 |
| 致谢 |
（9）性腺发育不良及AIS儿童的临床表型和病因研究（论文提纲范文）
| 符号说明 |
| 第一部分 染色体为46,XY的睾丸发育异常患者的临床表型和病因研究 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 1.研究对象和方法 |
| 2 结果 |
| 3.讨论 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 雄激素受体不敏感综合征患者的基因型和临床表型研究 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1.研究对象和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 人类性别决定和分化相关基因与有关临床疾病的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 硕士期间发表或录用文章 |
四、苗勒管残留综合征一例报告（论文参考文献）
- [1]儿童睾丸横跨异位的临床诊治分析及文献复习[J]. 明星,张敬悌,郭涛,白明,孙超楠. 中华男科学杂志, 2021(11)
- [2]携带NROB1重复的46，XY性反转一家系临床及遗传学特点[D]. 刘晓景. 新乡医学院, 2021(01)
- [3]HOXA4基因在尿道下裂尿包皮组织中的表达及意义研究及SIS材料覆盖尿道外层在尿道下裂比格犬动物模型上的应用[D]. 覃道锐. 南方医科大学, 2020(01)
- [4]性发育异常疾病患者性腺的病理学研究[D]. 蔡永川. 遵义医科大学, 2020(12)
- [5]拮抗剂方案促排卵中促黄体生成素水平与治疗结局的关系[D]. 黄琼英. 福建医科大学, 2019(07)
- [6]横过异位睾丸1例超声诊断分析[J]. 黄细玲,欧阳春艳,卢桂贤,苑贤贤. 现代医药卫生, 2018(05)
- [7]睾丸横过异位的临床诊治及分析[D]. 姚浩宇. 郑州大学, 2017(02)
- [8]苗勒管永存综合征研究进展[J]. 王帅,姜大朋,李昭铸. 中华小儿外科杂志, 2016(01)
- [9]性腺发育不良及AIS儿童的临床表型和病因研究[D]. 刘庆旭. 上海交通大学, 2015
- [10]苗勒管残留综合征二例并文献复习[J]. 邵法明,缪起龙,杨后猛,侯列军. 中华小儿外科杂志, 2011(06)